重庆首例野生型ATTR-CM“淀粉人”确诊

   4月6日，重庆日报记者从重医附一院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断，标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升，为更多罕见病患者带来希望。

  医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍，目前，全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。

此次确诊野生型“淀粉人”的张大爷，今年93岁，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。

为明确病因，张大爷到重医附一院心血管内科就诊。经检查，该患者PYP显像阳性，基因检测未发现TTR基因突变，最终诊断为野生型“淀粉人”。随后医生为张大爷开出“淀粉人”专用药物。

罗素新解释，遗传突变型“淀粉人”患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型“淀粉人”患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。

“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。”罗素新指出，该罕见病临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留（即心超提示心脏射血分数正常）的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米，心电图没有高电压的表现等症状，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。

截至目前，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队，共诊断出5个家系，累计12例“淀粉人”患者，数量位居国内医疗机构前列。

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